Los síntomas aparecen en la infancia: la rara enfermedad genética con solo 1500 casos en el mundo, 21 de ellos en el país

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“Los padres siempre sentimos cuando hay algo más”, dice Fernanda Caparrós, madre de Francisco, un niño de 10 años con encefalopatía por SYNGAP1. El camino hacia el diagnóstico fue largo, lleno de dudas, consultas y terapias sin respuestas claras. Durante casi cinco años, su familia convivió con una realidad que no tenía nombre, hasta que un estudio de exoma genético confirmó lo que intuían: había algo más, algo que explicaba no solo las crisis epilépticas, sino también los retrasos en el desarrollo, las dificultades motrices y los desafíos cotidianos. “Encontrar el diagnóstico de un hijo no es lo mismo que no tenerlo”, dice. Su mensaje apunta a abrir puertas para otras familias que todavía están buscando una respuesta.

La encefalopatía por SYNGAP1 es una condición genética poco frecuente. Su origen radica en una mutación del gen SYNGAP1, responsable de producir una proteína esencial para el desarrollo y funcionamiento del cerebro. Alejandro Andersson, director del Instituto de Neurología de Buenos Aires, la explica con una metáfora precisa: “Este gen funciona como un ingeniero que colabora en la construcción de las conexiones cerebrales. Si falla, el cerebro se desarrolla con errores”. Las consecuencias son múltiples: dificultades en el habla, el aprendizaje, la conducta, el movimiento y la aparición de crisis epilépticas.

Según el Syngap Research Fund, una organización internacional que reúne a pacientes y familias de todo el mundo, hay unas 1500 personas diagnosticadas con encefalopatía por SYNGAP1 a nivel global, de los cuales 21 casos están en la Argentina.

Los signos iniciales suelen aparecer en los primeros meses de vida. En el caso de Francisco, fue una maestra de jardín quien, al notar que no gateaba ni interactuaba como sus compañeros, recomendó una consulta. A partir de ahí comenzaron las terapias y la búsqueda. A los 2 años aparecieron las primeras crisis epilépticas, casi imperceptibles: caídas breves de la cabeza que luego se diagnosticaron como ausencias. La medicación no siempre era efectiva, y solo a los 6 años un estudio genético logró dar con la respuesta. “Fue mi marido quien insistió. Algo le decía que había un diagnóstico que no teníamos”, recuerda Caparrós. Ese día, dice, cambió todo.

Para Hernán Molina, padre de Martina , una niña de 11 años también diagnosticada con encefalopatía por SYNGAP1, el primer signo fue aún más precoz. Apareció durante la alimentación con semisólidos, cuando tenía 6 meses: “Mostraba una cierta molestia al recibir el alimento y directamente no llegaba a la deglución”. En lugar de alertarse, el primer pediatra minimizó el síntoma. No sería el único profesional en desestimar las señales. “Fue nuestra tercera hija. El primer cambio de médico fue el pediatra. En vez de pedir estudios o prestarle atención, esquivó la consulta”, describe.

El tiempo transcurrió y el diagnóstico llegó recién a los 4 años, tras tres estudios genéticos, dos de los cuales resultaron negativos. “No era un cúmulo de síntomas indeterminados. Tenía nombre. Y ella no era la única. Había otros y otras”, señala Hernán, quien hoy destaca el valor de las redes de contención. “No se diagnostica lo que no se conoce. Ahora lo conocemos”.

Las señales que deben despertar sospecha, según Andersson, incluyen retrasos notorios en el desarrollo: niños que no sostienen la cabeza, no se sientan, no gatean o caminan más tarde de lo esperado. También es frecuente la ausencia o el retraso del lenguaje, problemas para comprender órdenes simples y signos compatibles con el espectro autista: falta de contacto visual, escaso interés por el juego con otros niños, movimientos repetitivos o dificultad para regular las emociones.

“Las convulsiones pueden aparecer en el primer año de vida o más adelante. Se manifiestan como ausencias, sacudidas, espasmos o crisis generalizadas. Muchas veces son resistentes al tratamiento convencional”, advierte el neurólogo. A esto se suman otros síntomas como hipotonía (bajo tono muscular), torpeza motriz, irritabilidad, trastornos del sueño, hiperactividad y alteraciones sensoriales (hipersensibilidad a ruidos, luces o texturas).

Marisol Toma, neuróloga del Hospital Alemán, coincide con este cuadro clínico y agrega que la prevalencia estimada de SYNGAP1 en niños con discapacidad intelectual es del 0,5 al 1%. Además de epilepsia, los pacientes pueden presentar autismo, ansiedad, impulsividad, trastornos del sueño, hipotonía, alteraciones digestivas, dificultades para caminar y hablar, así como selectividad alimentaria.

En cuanto a las opciones terapéuticas, señaló que el tratamiento se enfoca en mejorar la calidad de vida mediante un abordaje integral que incluye fonoaudiología, psicomotricidad, terapia ocupacional, psicopedagogía y psicología. En los casos con epilepsia, se utilizan fármacos anticrisis y, si no hay respuesta, la terapia cetogénica puede ser una alternativa.

“Actualmente se están desarrollando nuevas líneas de investigación para la búsqueda de tratamientos con intención curativa (medicina de precisión), los cuales ya están siendo aplicados en otras encefalopatías del neurodesarrollo”, explicó. Estos enfoques, indicó, podrían modificar el defecto genético y el pronóstico de los pacientes.

Mientras tanto, las familias conviven con una rutina exigente. Francisco, por ejemplo, asiste a una escuela especial en el barrio de Caballito y después comienza su “maratón de terapias diarias”: kinesiología, terapia ocupacional, fonoaudiología, equinoterapia y básquet inclusivo. “Las terapias hicieron que haya tenido muchos avances en los últimos años. Hoy puede caminar solo”, celebra su madre.

La realidad de Martina, en tanto, también está atravesada por apoyos técnicos: silla postural, andador, valvas. Pero Hernán enfatiza otro punto: “Se requiere principalmente de afectos. Básicamente, su felicidad está en la inclusión social, donde son recibidos sin limitaciones como miembros ‘normales’ de la sociedad”.

Fuente: https://www.lanacion.com.ar/sociedad/los-sintomas-aparecen-en-la-infancia-la-rara-enfermedad-genetica-con-solo-1500-casos-en-el-mundo-21-nid22062025/